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滄州市婦幼保健院是河北省產前篩查分中心。

產前篩查是指用比較經濟、簡便、無創傷的檢測方法在廣大孕婦人群中篩查出懷有某種先天缺陷胎兒的高危個體。通常篩查的疾病有先天愚型和神經管畸形兩種。

先天愚型

先天愚型又稱21-三體綜合癥或唐氏綜合征,是一種常見的染色體異常疾病。

臨床表現:先天愚型的主要臨床癥狀是特殊面容、智力低下、體格發育遲緩并伴有其他畸形如先天性心臟病等,此外病人患急性白血病的危險性大于一般人群10-20倍。

人群出生發病率:1/700-1/900

按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例唐氏綜合征患兒出生。

主要原因:先天愚型的發病主要由環境因素引起。目前認為,先天愚型的病因除高齡外,可能與放射線、病毒感染、內分泌失調、化學藥物和口服避孕藥有關。

偶然發生(95%)

具有隨機性、事先毫無征兆,沒有明顯的家族史,即使健康夫婦也可能生出先天愚型兒。

神經管畸形

神經管畸形是一種多基因遺傳疾病,同時受遺傳因素和環境因素影響,多散發。神經管畸形是引起智力低下的主要原因之一。神經管缺陷的臨床后果極為嚴重,無腦畸形及脊柱裂患兒通常發生流產、死胎、死產、新生兒死亡,部分幸存的脊柱裂病例也往往遺留下嚴重的終身殘疾,給社會、家庭和個人帶來沉重的負擔。

目前,預防先天愚型和神經管畸形患兒出生的唯一有效方法是產前篩查。即在孕期,檢測孕婦外周血中的某些生化指標,結合孕婦年齡綜合計算出胎兒患先天愚型的風險。如果風險高于參考值,還需對胎兒進行進一步的產前診斷。先天愚型或神經管畸形的孕婦可自愿采取相應措施,防止患兒出生。

一般應在懷孕后12-20周內做產前篩查,在20-26周前作胎兒大體畸形篩查,包括腦積水、無腦兒、脊柱裂、心臟畸形、唇腭裂、肢體短缺等。如果錯過這些時間,等胎兒長大出生可以存活時,再發現畸形就晚了,就無法終止妊娠,只好面對胎兒畸形的現實,這是非常殘酷和悲慘的。滄州市婦幼保健院相關專家奉勸已經懷孕的準父母們為了有一個幸??鞓返募彝?,有一個健康聰明的寶貝,一定重視產前篩查。

2018年03月30日

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產前診斷

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