全面二孩，教您關注產前診斷！

創建時間：2016-03-23 10:20

當全世界都在關注3.21世界睡眠日的時候，準媽媽們是否知道昨天還是世界唐氏綜合征日。
    唐氏篩查您做了嗎？
    指標是否有異常？
    是否要做產前基因篩查？
    借著今天特殊的日子，一起來關注胎兒健康，解開唐氏綜合征的神秘面紗！
    21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是最常見的由常染色體異常所導致的出生缺陷類疾病。
    唐氏綜合征1866年由英國醫生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)在學會首次發表了這一病癥。
    1959年，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現該病是由人體的第21對染色體三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
    1965年，WHO將這一病癥正式定名為"唐氏綜合征"
唐氏綜合征的臨床表現：
    智力落后，生長發育遲緩，具有特殊的面容以及皮膚紋理特征。
1.智力落后：
    為本綜合征最突出、最嚴重的表現。但程度不一致，患兒智商通常在25～50之間，有的嵌合體患兒智能接近正常。智力較好的患兒可學會閱讀或做簡單手工勞動；較差者語言和生活自理困難。
    隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育都延遲。智能低下為本綜合征的重要表現，智商一般為25～70，3歲以下時平均50～59，但隨年齡增長而下降至25～49。
2、特殊面容：
    患兒出生時即已有明顯的特殊面容。主要表現為頭小而圓；眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮；鼻根低平（鼻梁骨發育不良）、鼻短；耳位低，耳小而圓，耳輪上緣過度折疊；硬腭窄小、唇厚、舌厚、舌常伸出口外、流涎多。
3、體格發育遲緩：
    身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關節可過度彎曲，小指向內彎曲，動作發育和性發育延遲。
4、皮膚紋理特征：
    患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
5、伴有其他畸形：
    50%左右的患者伴有先天性心臟病，其中室間隔缺損約占50%，其他還常伴發房間隔缺損、心內膜墊缺損、動脈導管未閉、法洛四聯癥等。
6、免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增加10～30倍：
    在我國新生兒中唐氏綜合征的發病率約為1/700左右。據估計我國目前大約有60萬以上的患兒，按目前我國的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國每年出生的患兒將達27000例左右。
    臨床研究表明孕婦年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大，目前普遍把大于35歲的孕婦稱為高齡孕婦。

但是年輕的女性也有可能生出唐氏征患兒，滄州市婦幼保健院產前診斷中心確診最年輕的唐氏綜合征胎兒母親年齡為22歲。

相關資料均表明只有約20%的唐氏征出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。換句話說世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐氏兒，這與人的種族、血型、學歷、地位毫無關系。

唐氏綜合征胎兒目前可以在孕期檢測出，從而避免唐氏兒的出生。主要方法包括：唐氏篩查、無創產前基因篩查、絨毛活檢術、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺染色體核型分析等。

其中絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺染色體核型分析是目前唐氏綜合征等染色體病的確診方法，是金標準。
然而不同的方法適合不同的孕婦：
1 唐氏篩查：
適用于所有小于35歲，無遺傳病家族史及不良生育史的孕婦。
2 無創產前基因篩查：
適用人群
1、血清學篩查（也就是早孕時期的“唐氏綜合征的篩查”，唐篩）顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（例如：1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270，1/1000≤18三體綜合征風險值<1/350）的孕婦。
2、不宜進行羊水穿刺檢查的患者，如先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盤前置狀態等。
3、孕周錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但希望降低21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征唐氏綜合征風險的孕婦。
3絨毛活檢術、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等介入穿刺適用人群
適用人群
1、35歲以上(包括35歲)的高齡孕婦;
2、唐氏篩查后的高危人群;
3、生育過染色體病患兒的孕婦;
4、夫婦一方為染色體異常攜帶者;
5、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;
6、產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦;
7、有不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況者;
8、生育過不明原因智力低下或多發畸形兒的孕婦;
9、有明確遺傳病家族史者；
10、夫婦雙方為地中海貧血基因攜帶者。
滄州市婦幼保健院產前診斷中心作為唯一經河北省批準的產前診斷分中心，僅2015年2月至2016年2月，做羊水染色體培養146例，篩出異常核型8例，避免了這些患兒出生給家庭及社會帶來的沉重精神和經濟負擔。